Како аутизам утиче на мозак? Студија открива промене АСД-а

16. новембар 2022

Мозак аутистичних појединаца доживљава широко распрострањене молекуларне промене у церебралном кортексу. Према недавној студији објављеној у Природа који је анализирао 11 кортикалних области мозга.¹ Већина студија молекуларног профилисања наглашава промене ограничене на фронтални и темпорални кортекс.

Да би се даље разумела патологија мозга поремећај аутистичног спектра (АСД), истраживачи су извршили анализу секвенцирања РНК на 112 обдукционих узорака. Конзистентни транскриптомски потписи АСД-а пронађени су у свим кортикалним регионима анализираним у студији. Највећи сигнал експресије дошао је из примарног визуелног кортекса (БА17).

У поређењу са контролним узорцима, АСД мозгови су показали значајно смањену експресију гена између региона церебралног кортекса. Примарни визуелни кортекс и паријетални кортекс (БА39/40), који функционишу као примарни сензорни региони, показали су значајне обрасце слабљења. Ови резултати сугеришу да су кортикални региони молекуларно хомогенији код аутистичних особа и изражени у задњем делу мозга.

„Интересантно је спекулисати да се значајне промене уочене у примарним сензорним регионима могу односити на широко распрострањену сензорна обрада разлике у АСД, које су толико распрострањене да су укључене у ДСМ-5 дијагностички критеријуми", написали су истраживачи.

Смањење транскриптомског регионалног идентитета (АРИ) се преводи као „смањење величине експресије гена“ и често се користило као маркер у тренутној студији. Груписањем гена који се регулишу навише и наниже АРИ у модуле коекспресије, истраживачи су идентификовали доследну дисрегулацију која је обухватала регионе кортикалне асоцијације у узорцима АСД. Утврђено је да се неуронске промене (ГенеМ9), реактивност астроцита (ГенеМ32) и поремећај крвно-мождане баријере (ГенеМ24) шире изван фронтотемпоралних региона. Такође су идентификоване варијанте генетског ризика за АСД (ГенеМ5 и ИсоформМ37).

„Овде представљени налази значајно побољшавају наше разумевање молекуларне патологије АСД-а изван претходног успостављене функционалне категорије „униженог неурона“ и „регулисане глије/имуне“ примећене у фронталним и темпоралним режњеви.”

Од 112 обдукционих узорака, 49 су биле особе са идиопатским АСД, а 54 су биле одговарајуће неуротипичне контроле. Укупно је коришћено 725 узорака мозга. Ан АСД дијагноза је потврђено коришћењем Дијагностичког интервјуа за аутизам – ревидирано или на основу клиничке историје. Узорци су прикупљени преко Харвард Браин Банк као део пројекта мреже аутизма, поред Браин Банкс Универзитета Мериленд.

Погледај изворе чланака

• Фејсбук
• Твиттер
• инстаграм
• Пинтерест