Да ли је дислексија генетска? Студија идентификује генетске варијанте, АДХД веза

9. новембра 2022. године

Ново истраживање је идентификовало 42 гена одговорна за дислексију, поремећај учења заснованог на језику, и потврдио своју генетску везу са поремећајем хиперактивности дефицита пажње (АДХД) у ономе што се сматра највећи студија асоцијација на нивоу генома (ГВАС) досадашње дислексије. Научници из Институт за психолингвистику Макс Планк, КИМР Бергхофер Институт за медицинска истраживања у Аустралији, Универзитет у Единбургу, и америчка компанија за генетику потрошача 23андМе, Инц. спровели студију и објавили своје налазе у часопису Природна генетика. ¹

„Породичне студије о дислексија указују на наследност до 70%, али је пронађено неколико убедљивих генетских маркера… што значи да ова студија у великој мери мења нашу перспективу о генетици дислексије“, рекли су истраживачи.

Учесници студије извучени из базе купаца 23андМе, Инц. обухватио је 51.800 одраслих особа са дислексијом (21.513 мушкараца, 30.287 жена) и 1.087.070 (446.054 мушкараца, 641.016 жена) без дислексије. Њихова старост се кретала од 18 до 110 година.

ДНК је екстрахован из узорака пљувачке и генотипизован на једној од пет платформи за генотипизацију Национални институт за генетику (НГИ). Студија је скенирала генетске маркере кроз ДНК скупове учесника како би пронашла генетске варијације повезане са дислексијом.

Од 42 идентификоване генетске варијанте, 15 је било у генима повезаним са когнитивним способностима/образовним достигнућем, а 27 су биле нове, што сугерише да особе са више генетских варијанти чешће имају дислексију.

„Претходни рад је сугерисао да неке структуре мозга могу бити промењене код људи са дислексијом, али нисмо пронашли доказе да гени то објашњавају. рекла је водећи истраживач др Мишел Луциано, са Факултета за филозофију, психологију и језичке науке Универзитета у Единбургу у Сцотланд. „Наши резултати такође сугеришу да је дислексија веома блиско генетски повезана са перформансама на тестовима читања и правописа, појачавајући важност стандардизованог тестирања у идентификацији дислексије.

АДХД и дислексија

Студија је такође открила „умерену генетску корелацију“ између АДХД и дислексија („24% пријављује АДХД у нашим случајевима наспрам 9% у контролама“). Истраживачи су рекли да би ово потенцијално могло да одражава „заједничке ендофенотипове као што су дефицити у радној меморији и пажњу”, али је упозорио да ова корелација не значи да сви или чак већина људи са дислексијом имају АДХД.²

„Већ смо знали из претходних студија да је дислексија и АДХД често се јављају заједно; наши налази показују да је то можда (делимично) зато што су неки од истих гена укључени у оба стања", рекао је Луциано. (Према студији из 2013. објављеној у Јоурнал оф Леарнинг Дисабилитиес25% до 40% особа са АДХД такође има дислексију.) ³

Цхерил Цхасе, Пх.Д., расправљала је о преклапању АДХД-а и дислексије у АДДитуде Вебинар стручњака за АДХД под називом „Када се дислексија и АДХД преклапају: симптоми, заблуде и интервенције.” „АДХД и дислексија могу донети потешкоће са фокусирањем и обраћањем пажње“, рекао је Чејс. „За појединца са АДХД-ом, ови изазови су упорни у свим окружењима и околностима. За некога са дислексијом, ови секундарни знаци имају тенденцију да се појаве када читање и језик захтевају пораст.

Истраживачи су у студији приметили да заједничке генетске разлике имају веома сличне ефекте код дечака и девојчица. Такође су открили генетску везу између дислексије и амбидекстеритета — али не између леворукости и дислексије — и између дислексије и особина повезаних са болом, што сугерише да особе са дислексијом могу имати нижи праг за бол Перцепција.

„Генетске корелације које су уочене у овој студији указују на друге исходе и аспекте понашања којих би неко желео да има у виду када пружа подршку особи са дислексијом“, рекао је Луциано.

Ова открића, рекла је она, могу бити од користи „другим научницима који желе да схвате зашто се дислексија јавља заједно са АДХД-ом, на пример, или зашто постоји корелација са повећана осетљивост на бол“ и да је потребно више истраживања „да би се разумеле функције и потенцијални механизми преко којих 42 генетске варијанте утичу на когнитивне процеси“.

„Још једно велико ограничење нашег рада је то што је, из практичних разлога, ГВАС био заснован на појединцима са белим европским генетским порекла, тако да је потребно више рада у популацијама са другим прецима да би се разумело да ли исти гени и варијације ДНК доприносе,“ рекао је Луциано. „Открили смо да ове врсте генетских варијанти објашњавају можда трећину наследност дислексије. Дакле, већина генетских варијација које леже у основи дислексије је још увек неоткривена.

Уз то, неколико повезаних генетских варијанти било је значајно у узорку студије кинеског говорног подручја учесника, сугеришући да општи процеси мишљења у учењу читања не зависе од одређеног Језик.

Истраживачи су оптимистични да би налази из студије потенцијално могли „проширити дијагностичке могућности, олакшавање раније идентификације особа склоних дислексији и ко-појављујућим поремећајима за специфичне подршка."

Шта је дислексија?

Дислексија је неуроразвојни поремећај који се карактерише тешким тешкоћама у читању који постоји код 5% до 17,5% популације, у зависности од дијагностичких критеријума. ⁴, ⁵

„Супротно популарном веровању, дислексија није читање слова или речи уназад“, рекао је др Роберто Оливардија. „То се манифестује на различите начине код различитих људи. Особе са дислексијом могу имати потешкоћа са фонемском свешћу, што је препознавање и разбијање звукова слова. Потешкоће у сегментирању речи су такође уобичајене за овај поремећај... Римовање и брзо, без напора препознавање видљивих речи (као што је „тхе“) такође представљају проблем. Све ове потешкоће утичу на брзину, тачност, течност и разумевање материјала који се чита.”

„Строго говорећи, дислексија није опасна по здравље. Али када симптоми дислексије остану неидентификовани, а интервенције пропуштене, то може проузроковати психичку, академску и професионалну штету“, рекао је Оливардиа. „Ипак, студије показују да, када се симптоми рано идентификују, деца одишу јаким осећајем контроле и самопоуздања; њихови резултати на скали самопоштовања одражавају резултате њихових колега који немају дислексију."

Погледај изворе чланака

• Фејсбук
• Твиттер
• инстаграм
• Пинтерест