Студија открива генетске факторе ризика повезаних са АДХД-ом

8. фебруара 2019

Да ли је поремећај дефицита пажње (АДХД или АДД) повезан са јединственим скупом генетски фактори ризика? Да ли се знакови АДХД-а појављују на предвидљивим геномским локацијама у ДНК особе? Може ли ДНК анализа помоћи да се утврди да ли се АДХД игра? Ласт Фалл, међународни тим истраживача на челу са Псицхиатриц Геномицс Цонсортиум Велике Британије Цардифф Университи почео да одговара на ова важна и компликована питања откривши први икада скуп уобичајених генетских фактора ризика повезаних са АДХД-ом.

Што представља највећу генетску студију АДХД-а до данас, Цардифф група је анализирала генетске информације више од 20.000 људи са АДХД-ом и више од 35.000 људи без АДХД-а. Подаци ове анкете открили су нешто изванредно: 12 геномских региона, или "лоци", где су се особе са АДХД-ом разликовале од својих не-АДХД вршњака. Неколико од ових 12 региона су у или близу гена с познатим односом према процесима укљученим у здрав развој мозга.¹

„Ова група уобичајених генетских фактора ризика, доприноси око 22% ризику од АДХД-а“, каже

Др Јоанна Мартин, научни сарадник са седиштем у Цардифф-овом МРЦ центру за неуропсихијатријску генетику и геномику. „Ова студија је врло важан корак ка разумевању генетских и биолошких основа АДХД-а, јер је прва студија која ће чврсто открити генеричке факторе ризика који се често јављају. Резултати студије омогућит ће пуно више истраживања узрока АДХД-а, што може довести до бољих будућих третмана и дијагнозе погођених особа. "

„Ово је прва претрага која покрива геном и пронашла је локусе (локације у геному) повезане са АДХД-ом на нивоу који се сматра статистички значајним“, додаје Др Тхомас Фернандез, оф Дечији студијски центар универзитета Јејл.

Др Фернандез истиче да је студија такође значајна јер „показује да смо сада прешли„ тачку преласка “за број истраживачких субјеката потребних за почетак откривања значајних генетских локуса у АДХД-у. “Поред тога, истраживачи додају још субјекти проучавања откриће се више локуса који би тада могли отворити пут за више генетских тестова који ће дијагностиковати и избор третмана

„Даље“, наставља он, „вршећи„ дубоки зарон “у локусе који су идентификовани као значајни, можемо сазнати више о основним биолошки механизми у игри код АДХД-а.”

„Софистицирана методологија, укључујући репликацију са различитим узорцима, омогућиће обликовање будућих студија“, каже Др Марк Стеин, професор психијатрије и главни истраживач у Центар за дјечије здравље, понашање и развој у дечјој болници у Сијетлу, „што ће нас приближити разумевању ризика од АДХД-а и потенцијала за превентивни и терапеутски напредак“.

Студија која је окупила групе из Европе, Северне Америке и Кине, као и истраживача из Данске и Аустралије, „подржава претходна истраживања која показују да Чини се да је клинички дијагностиковани АДХД крајњи крај непрекидне дистрибуције особина хиперактивних, импулсивних и непажљивих проблема у општој популацији “, каже Др Мартин. "Ово сугерише да налази ове и других генетских студија АДХД-а такође могу бити релевантни за људе који имају особине АДХД-а које нису на клинички дијагностичкој разини."

Величина и ширина студије такође би требало да доведу до даљих студија и већег степена учешћа у оваквим студијама.

Др Мартин каже да је следећи корак утврђивање тачне улоге идентификованих гена у развоју симптома АДХД-а. Знајући да би то требало довести до бољих процена и третмана АДХД-а. "Ово је додатни доказ да је АДХД сложено биолошко стање", додаје др Мартин, који верује да ће студија помоћи „Повећати разумевање, смањити стигму и на крају довести до бољег разумевања могућих узрока и лечења АДХД. “

---

Фуснота

¹ "Откривање првих значајних локуса ризика за поремећај пажње / хиперактивности за читав геном", Универзитет Цардифф. Натуре Генетицс (јануар 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

Ажурирано 8. фебруара 2019