Све у породици? Генетика АД / ХД

Поремећај хиперактивности дефицита пажње (АДД АДХД) је поремећај мозга који може имати неколико различитих узрока. Студије породица сугеришу да генетски фактори доприносе АДХД-у. Чини се да „трчи у породицама“, бар у неким породицама.

Када се детету дијагностикује АДХД, постоји велика могућност да ће се наћи и код других крвних сродника. На пример, студије су показале да једна трећина мушкараца који су имали АДХД у младости има биолошку децу са АДХД-ом.

Сада се проводе бројне студије у САД-у и Европи како би се покушали пронаћи гени који доводе до подложности АДХД-у.

Наш тим има две такве студије које су прилично типичне за начин извођења генетске студије. Прва студија је обухватила добијање клиничких информација и ДНК из 18 веома великих, проширених породица у Колумбији, Јужна Америка. Са колумбијским колегама и др Ф. Ксавиер Цастелланос са Универзитета у Нев Иорку, у току смо проучавања ДНК од преко 400 појединаца из ових породица.

Друга студија се такође одвија овде у Сједињеним Државама. За ову студију регрутујемо породице које имају најмање двоје деце; бар једно од деце у породици мора да има АДД или АДХД. Трудимо се да упишемо читаве породице: мајку, оца и сву децу, чак и ону која немају дијагнозу АДД или АДХД.

Декодирање ДНК АДХД-а

Истраживања у области генетске осетљивости на АДХД су активна. Две групе, на пример, једна у Калифорнији и једна у Холандији, пронашле су сугестивне доказе за повезивање на неколико хуманих хромозома. Повезаност је наслеђивање два или више гена у истом региону на хромосому. Хромосом је структура у језгру ћелије која преноси генетске информације.

Ми кажемо да је ген, одељак ДНК који садржи „упутства“ за формирање функционалног „производа“ (на пример АДХД) „повезан“ са другим маркерским геном на хромозому; ако су тако блиски заједно да се готово увек заједно наслеђују. Наши необјављени подаци указују на то да нас интересују две исте области у којима су пронађене калифорнијска и холандска група.

Кључно је, међутим, да се проучи више породица, јер могућност откривања веза расте са више породица. Са проучавањем више малих и великих породица са АДХД-ом, наш истраживачки тим на Националном институту за здравље у Бетхесда, Мериленд и наше колеге из Калифорније и Холандије моћи ће да нађу генетске узроке АДХД. У будућности ово знање може помоћи у прилагођавању терапије за дете или одраслу особу са АДХД-ом на основу узрока.

АДХД у породичном стаблу?

Породице које су заинтересоване да се придруже нашем студијском позиву, пошаљите нам е-пошту или нам пишите. Дају нам сагласност да се медицинска сестра или социјални радник испитује у нашем студијском тиму. Такође се слажу да ће сваки члан породице дати неколико кафених кашика крви (које ће извући њихов лекар или локални лабораториј) за употребу у генетским студијама.

Интервјуер проводи око сат времена телефоном са једним од родитеља и поставља им питања о породичној медицинској и историји менталног здравља. Анкетар користи информације како би конструисао фенотип за сваког члана породице. Фенотип за ово истраживање значи да ли појединац има АДХД или не.

Анкетар такође црта родовницу или породично стабло које показује сваког члана породице и како су повезани међусобно. Све информације прикупљене о породици чувају се у закључаним датотекама тако да их нико изван истраживачког тима не може погледати.

Једном када добијемо информације о фенотипу о породици и епрувети крви сваког члана породице, извлачимо ДНК из крви. ДНК је хемијски код гена. Иако сви, осим идентичних близанаца, имају јединствену комбинацију гена или генотипа, браћа и сестре деле ДНК од својих родитеља. Тражимо ДНК образац који је исти код особа са АДХД-ом и различит је код оних који немају АДХД.

Наш рад је мало олакшан сада када је пројекат Људски геном секвенцирао наш генетски код. Али имамо још много посла. Откривање гена који доприносе АДХД-у могло би олакшати дијагнозу. То ће такође омогућити проналажење бољих третмана за особе са АДХД-ом.

Да бисте сазнали више о учествовању у АДХД и генетичкој студији, посетите ввв.геноме.гов, е-маил прпл@цц.них.гов или позовите 1-800-411-1222 (ТТИ # 1-866-411-1010). Информације су доступне на енглеском и шпанском језику. За више информација о генетици, посетите геноме.гов/Едуцатион или се обратите канцеларији за комуникације НХГРИ 301-402-0911 или пошаљите е-маил спенцерг@маил.них.гов.

Референце

• Огдие МН, Мацпхие ИЛ, Минассиан СЛ, Ианг М, Фисхер СЕ, Францкс Ц, Цантор РМ, МцЦрацкен ЈТ, МцГоугх ЈЈ, Нелсон СФ, Монацо АП, Смаллеи СЛ. Преглед у читавом геному за поремећај дефицита пажње / хиперактивности у проширеном узорку: сугестивна повезаност на 17п11. Ам Ј Хум Генет. 2003 мај; 72(5):1268-79.
• Баккер СЦ, Ван дер Меулен ЕМ, Буителаар ЈК, Сандкуијл ЛА, Паулс ДЛ, Монсуур АЈ, ван Слот Р, Миндераа РБ, Гуннинг ВБ, Пеарсон ПЛ, Синке РЈ. Читав геном скенирања у 164 пара низоземске сибе са поремећајем дефицита пажње / хиперактивности: сугестивни докази за повезаност на хромозомима 7п и 15к. Ам Ј Хум Генет. 2003 мај; 72(5):1251-60.

Ажурирано 1. новембра 2019