Истраживачке тачке гена повезане са АДХД-ом и аутизмом

28. марта 2016. У континуираном напору за мапирање генетских маркера за АДХД и сродна стања, истраживачи са МИТ-а и НИУ-а прецизирали су ген који је у директној вези са мањком пажње и аутизам. Ген, познат као "Птцхд1", одавно је повезан са АДХД-ом. У овој новој студији, објављеној 23. марта у часопису […]

28. марта 2016

У непрекидном напору за мапирање генетских маркера за АДХД и сродна стања, истраживачи на МИТ и НИУ одредили су ген који је у директној вези са дефицитом пажње и аутизмом.

Ген, познат као "Птцхд1", одавно је повезан са АДХД-ом. У ово нова студија, објављено 23. марта у часопису Природа, истраживачи су изоловали овај ген код мишева - генетски модификујући неке мишеве да га немају, и упоређујући те субјекте са мишевима са Птцхд1. Истраживачи су обучавали све мишеве да усмере своје носове ка светлости кад год би то трептало. Једном када су додата додатна светла и звукови, мишеви којима је недостајао Птцхд1 нису могли да доврше задатак без ометања - сугеришући да одсуство гена доприноси пажњи дефицити.

Истраживачи се надају да ће поновити експеримент са људским субјектима како би учврстили везу. Ако резултати настану, могли би се користити за развијање генске терапије посебно дизајниране за лечење АДХД-а. Генска терапија је експериментални поступак који се углавном користи за лечење Алзхеимерове болести и неких врста карцинома.

"Један од дугорочних циљева је генска терапија где заправо можемо увести генетски материјал који можда недостаје човеку", рекао је Мајкл Ф. Веллс, постдокторског сарадника на МИТ-у који је радио на студији. „Оно што је узбудљиво је то што је ово могућност, када је то била прилично научна фантастика пре 10 или 15 година.“

Истраживање такође је показала везу између гена Птцхд1 и дела мозга познатог као таламичко ретикуларно језгро (ТРН), које је одговорно за филтрирање нових информација приликом уласка у мозак. Мишеви без Птцхдл показали су мање ТРН активности јер су се њихова реакциона времена успоравала и одвлачиле дистракције.

Ово откриће сугерише да би третмани за повећање ТРН могли побољшати симптоме АДХД-а и евентуално помоћи у лечењу других поремећаја који утичу на пажњу, укључујући аутизам.

За пацијенте са АДХД-ом и аутизмом, ова генетска веза могла би бити посебно корисна. Потребно је више рада, али генетска веза „могла би бити повезана са подтипом аутизма и АДХД-а који заједно коегзистирају и могу имати Гаган Јосхи, психијатар у Општој болници у Массацхусеттсу, који није био укључен у студија. „Ту видим сјајну будућност.“

Ажурирано 6. априла 2017