МТХФР: Још један комад АДХД-генетске слагалице

Ако постоји једна ствар коју сигурно знамо о АДХД-у, то је да нико не зна сигурно шта ју узрокује. Генетско наслеђивање и многи Фактори животне средине доказано повећава ризик од детета да ће се родити са АДХД-ом. Ипак, нико не може рећи да га до сада свака посебна ствар узрокује. Заиста, АДХД је сложен поремећај који није вероватно узрокован неком одређеном генетском абнормалношћу или фактором из окружења. Попут аутизма, поремећај обухвата спектар симптома који се разликују у тежини, а његови узроци вероватно опонашају сличан образац.

Генетске „упуте“ за дијете садрже скуп упута од сваког родитеља. Језик ових упутстава је наш појединачни генетски код. Неки генетски фактори се преносе на потомство баш као што се појављују код једног родитеља - на пример, боја очију или боја косе. Остале генетске особине настају новом комбинацијом различитих родитељских гена. Даље, абнормалности у стварању гена могу довести до разлика и поремећаја; Довнов синдром је добро познат пример тога. Одређене генетске неправилности такође повећавају ризик за АДХД и аутизам.

Све ово смо научили кроз растуће поље генетских наука. И сваки дан све више и више учимо о неуролошким поремећајима, попут АДХД-а и аутизма, путем неурогенетике - под-поља која спаја генетику и неурознаност да би бацила мало добродошлице на узроке неуролошких поремећаја и, једног дана, третмани.

Знамо да родитељи са АДХД-ом вероватније имају децу са АДХД-ом, јер је она наследна. Али који конкретни гени доводе до повећаног ризика од АДХД-а или аутизма? Један кривац је МТХФР. МТХФР гени контролирају биолошки процес у тијелу који утјече на неуролошку функцију. Поремећаји МТХФР-а већ су повезани са више од 60 поремећаја, укључујући аутизам и поремећаје расположења. Они су виђени и код многих појединаца са АДХД-ом.

Шта је МТХФР?

МТХФР је назив гена и ензима у људском телу - метилентетрахидрофолат редуктаза која је специфична. Ген говори телу како да направи ензим. Овај ензим важан је за правилну обраду фолата или фолне киселине (Б9). Најједноставније речено, претвара се фолат у његов биорасположиви облик, метилфолат, поступком који се назива метилација. Затим метилфолат претвара аминокиселине за различите телесне функције, укључујући производњу серотонина и допамина.

[Бесплатно преузимање: Да ли је то АДХД или погрешна дијагноза?]

Дакле, ако је МТХФР ген мутиран, он не може правилно произвести ензим, што поремети процесе линија - од којих је једна производња серотонина и допамина, кључних играча у АДХД-у, аутизму и расположењу поремећаји. Малформација гена МТХФР узрокује да неко тело промени фолат у метилфолат са смањеним капацитетом (ниских 10% за хомозиготне и 50% за хетерозиготне). Појединац може имати превише фолата у свом телу и недовољно метилфолата, што, опет, омета процесе низводно.

МТХФР такође помаже процесу детоксикације у телу. Када не раде правилно, нивои тешких метала и минерала могу достићи опасне нивое или неравнотежу, што може изазвати хиперактивност, поремећаје расположења и још много тога.

Како се лечи МТХФР?

Ако се не лече, мутације МТХФР могу изазвати нагомилавање фолне киселине и погоршати расположење и поремећаје у понашању, а лечење њима отежати (посебно поремећаји расположења). Оваква мутација често објашњава, бар делимично, зашто неке особе имају осетљивост или ретке реакције на лекове, па чак и на суплементе. Такође објашњава зашто се расположење и понашање могу погоршати када ваше дете узме обични мултивитамин или чак једе обогаћене житарице.

Лечење МТХФР полиморфизама варира у зависности од генетске структуре или генома појединца. Метиловане верзије додатака попут фолата (метилфолат) и Б-12 (метилкобаламин, хидроксикобаламин или аденокобаламин) се често препоручују, као и биолошки активни облик Б6 (пиридоксал-5-фосфат или П-5-П) и квалитет антиоксидант. Не препоручује се скретање екстра фолне киселине.

[Студија: Ген који помаже регији мозга да комуницира може бити повезан са АДХД-ом]

Како се тестира на МТХФР?

Најбоље је сарађивати са лекаром на тестирању и лечењу МТХФР абнормалности. То је сложен процес који захтева деликатно експериментирање да би био потпуно тачан. Већина лекара не зна ништа о МТХФР-у, па ћете морати потражити лекара интегративног лека.

Лаура, мама двоје деце из Конектиката, наишла је на потенцијалну потребу за МТХФР тестирањем своје деце приликом тражења онлајн подршке. Дјеца су јој дијагностицирана ПАНС (или ПАНДАС) - аутоимуни поремећај који је изазван инфекцијом и који је карактерисан изненадним појавом менталних, емоционалних и бихевиоралних здравствених симптома, делећи многе симптоме са АДХД-ом.

Ако не можете да пронађете лекара који ће радити са вама, још увек можете да добијете тест. Доступан је од различитих компанија на мрежи и једноставно захтева узорак слине или брис образа.

"Користили смо 23андМе.цом за добијање сирових генетских података, упоређујући како су наши гени у поређењу са 'типичним' генима за општу популацију, "објаснила је Лаура. „Затим сам узео те податке и проследио их кроз апликацију ввв.генетицгение.орг, који је рашчланио отприлике 30 тачака генетских података и рекао ми да ли су наши резултати „типични“ или „атипични“. Те конкретне тачке указују на то да ли је ваше тело способно да ефикасно делује прерадити или метилат разним витаминима, аминокиселинама, минералима и хранљивим материјама, од којих многи помажу телу да створи кључне неуротрансмитере - примарне покретаче менталног и бихевиоралног понашања здравље. Наш извештај о генетском генију означио је све гене који нису радили „како се очекивало“ и могли су да се мешају у то како је тело користило неке своје неуротрансмитере. “

„Моја ћерка је видела највећу корист. Започео сам с њеним дефектом МТХФР-а, који јој омета способност претварања фолата (витамина Б9) у облик који може радити са витамином Б12 да би на крају направио енергију и серотонин. У првих неколико месеци допуњавања и укидања правих доза специфичног облика витамина Б9 (метилфолат) и облик Б12 који јој најбоље делује (аденокобаламин), видео сам огромно побољшање у њеном драстичном промене расположења. Постала је много стабилнија, расположена и смиренија. "

Ако третман вашег детета не иде добро или вам се чини да радите све како треба, али и даље нешто мора да вам недостаје, тестирање на МТХФР полиморфизме може бити логичан следећи корак.

[Бесплатни вебинар: Шта открива неурознаност о мозгу АДХД-а]

---

Више информација о МТХФР и неурогеномији

Америчка национална медицинска библиотека: Кућна референца генетике

Веб локација МТХФР-а др Бен Линцха

Нутригеномија др. Ами Иаско

“Генетска мутација која може утицати на ментално и физичко здравље ”из психологије данас

Ажурирано 4. новембра 2019