Шта узрокује АДХД? Идентификоване варијанте генетског ризика

16. фебруара 2023. године

Истраживачи су „прочистили генетску архитектуру АДХД-а“ након што су идентификовали 27 варијација у генетском коду које су најприсутније код људи са хиперактивним поремећајем дефицита пажње. Међународна студија о асоцијацијама на нивоу генома (ГВАС) коју је предводила Данска објављена у Природаистакли су ове и 76 вероватних гена ризика - укључујући "гене изражене у мозгу" укључене у развој и гене за које се зна да утичу на друге психијатријске поремећаје. ¹

Студија је идентификовала 27 АДХД ризичних локуса, или локација гена или мутације на хромозому. Истраживачи су затим повезали ове локусе са 76 гена ризика за АДХД. Открили су да су многи гени замишљени утичу на АДХД такође утичу на рани развој ембрионалног мозга.

„Ово наглашава да АДХД треба посматрати као поремећај развоја мозга, и да је [АДХД] највероватније под утицајем гени који имају велики утицај на рани развој мозга“, рекао је Дитте Демонтис, један од аутора студије и професор на Универзитет Архус.

Истраживачи су проценили да до 7.300 уобичајених генетских варијанти утиче на АДХД, наглашавајући његову полигеност. Приметили су да се уобичајене варијанте често налазе у генима израженим у фронталном кортексу, који је одговоран за пажњу и радну меморију, и у генима израженим у допаминергичким неуронима средњег мозга који контролишу добровољно кретање и награду обрада.

„Било је време пре око 30 година када су многи научници — и шира јавност — мислили да... ми би пронашао [један] ген за АДХД, биполарни поремећај, аутизам и тако даље“, рекао је Јоел Нигг, др. недавни АДДитуде вебинар. „То је очигледно погрешно. Сада знамо након 25 до 30 година опсежног генетског истраживања да је много гена укључено у ова стања; постоји много преклапања и генетских корелација. И [знамо] да гени не објашњавају целу причу ни за једно од ових стања, упркос прилично значајном генетском утицају на све њих."

Према студији, чинило се да 84% до 98% уобичајених варијанти повезаних са АДХД утиче на друге психијатријске поремећаје, укључујући поремећај аутистичног спектра, депресију и шизофренију. Ово је у корелацији са висока стопа коморбидитета примећено код пацијената са АДХД-ом.

„Чак 80% одраслих особа са АДХД-ом има барем један коегзистирајући психијатријски поремећај, док отприлике 60% деце са АДХД-ом има најмање једно стање које се истовремено јавља“, написала је Тереза ​​Церули, др. АДДитуде чланак о сложеном АДХД-у.

Значајно генетско преклапање пронађено у тренутној студији помаже да се објасни учесталост коморбидитета АДХД-а.

„Присуство истовремених стања скоро увек збуњује дијагнозу, лечење и прогнозу АДХД-а“, написао је Церулли. „АДХД и коморбидитети такође могу утицати на презентацију и озбиљност једни других, што може компликовати откривање и лечење симптома.

Ова ГВАС мета-анализа АДХД-а је највећа до сада. Истраживачи су анализирали двоструко више случајева АДХД-а и идентификовали више него двоструко већи број локуса повезаних са АДХД-ом у поређењу са ГВАС-ом из 2019. ² Та студија је помогла да се утврди улога уобичајених варијанти у АДХД; тренутна студија је ажурирана ГВАС мета-анализа.

„Резултати унапређују наше разумевање основне биологије АДХД-а и откривају нове аспекте полигене архитектура АДХД-а, његов однос са другим фенотиповима и његов утицај на когнитивне домене“, написао је истраживачи.

Студија је узорковала 186.843 особе са АДХД-ом, 38.691 контролну групу и анализирала податке о преко 6 милиона варијанти.

Погледај изворе чланака

• Фејсбук
• Твиттер
• инстаграм
• Пинтерест